デュシェンヌ型筋ジストロフィーは子どもに起こる！？　早期発見と血液検査

子育て家庭にとって、特に小さいお子さんがいるご家庭では、病気には気を配る毎日ではないでしょうか。

そうでなくとも、予防接種で何度も小児科へ受診しますよね。

かくいう私も、1歳と3歳のパパをしています。

今回ご紹介するのは、「早期発見が必須のデュシェンヌ型筋ジストロフィー」についてです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーってなに？

そもそも「筋ジストロフィー」とは、難病情報センターによると「骨格筋の壊死・病変を主病変とする遺伝性疾患の総称」です。

筋ジストロフィーには、多くの種類がありますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に変異が生じたために病気です。

さて、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーのうち最も多く見られ、最も重症なタイプになります。

さらに、幼児期に発症するという特徴があります。

発生率は？

そもそも筋ジストロフィーは、男児に発生する場合がほとんどです。

出生した男児の4,700人に1人の確立で発症します。

女性はなぜ発症しにくい？

遺伝子は、劣性遺伝（両親からそれぞれ異なる遺伝子を受け取ったときに、形質として現れにくい方の遺伝子）し、Ｘ染色体上に保有されます。

Tumisu / Pixabay

◎遺伝子のおさらい◎

• 男性の性染色体は「ＸＹ」
• 女性の性染色体は「ＸＸ」

学校の授業で、学んだのではないでしょうか？

さて、例えば遺伝子異常で性染色体が3本あったとしても「Ｙ」がなければ女性として性を受けます。

逆に言えば、性染色体が「Ｘ」の1本しかなかったとしても、「Ｙ」がないため女性として性を受けることになります。

つまり、女性の性染色体は「Ｘ」が二つあるため、一方に遺伝子異常があったとしても、もう一方が正常であれば正常な方が働きます。

→「女性には遺伝子の保険がある」ということができます。

もちろん、どちらが優れているという話しではなく、「そういう遺伝子の構造になっている」という話しです。

進行していく症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2～3歳で発症します。

• 発達の遅れ→特に、歩き始めることが遅れる
• 動作困難→歩く・走る・飛び上がる・階段を昇るなどの動作

具体的には？

• 転倒することが多く、そのため腕や脚の骨折を起こしやすくなる。
• よたよたと歩く
• つま先で歩くことが多い
• 床からの立ち上がりが難しい

この病気は、筋力低下を引き起こしていく病気です。

10歳前後で車椅子生活となり、18歳以上では心臓の合併症が全員に起こるとされています。

ただ、病気の進行を遅らせることができます。

StockSnap / Pixabay

早期発見で病気を遅らせる！？

残念ながら、まだ治癒することはできません。

ですが、早期に発見することで身体への負担を軽減していくことができます。

それでは、どうすれば早期発見につなげることができるのでしょうか？

ＣＫ（クレアチキンナーゼ）検査

ＣＫは、骨格筋・心筋・平滑筋・脳などにある酵素で、筋肉の収縮・弛緩に必要なエネルギーの供給に関わっています。（筋肉の壊れ具合の指標になる値）

ですが、これらの組織が破壊されたときに数値が上がります。そのため、運動後や打撲だけでなく階段の昇降でも数値が上がることがあるため検査のタイミングは注意が必要です。

もちろん、ＣＫ数値だけで判断されるわけではありませんが遺伝子検査のきっかけになります。

＊血液検査は症状が出る前に、早い段階で実施する！

早期発見はなぜ必要？

そもそも、筋肉細胞は収縮を繰り返す動きの激しい細胞です。

ただ、細胞膜は脂質でできた弱い膜のため外側（基底膜）と内側（細胞骨格）から丈夫な層に挟まれています。

この内と外の膜をホッチキスのようにつなぎ止めているのが「ジストロフィン」です。

このジストロフィンが上手く機能しないと、筋肉細胞は壊れやすくなります。

ところが、ジストロフィンがないことが原因で起こるのがこの筋ジストロフィーです。つまり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、子どもの筋肉が徐々に弱くなっていくことになります。

また、過度な運動や疲れにより筋肉はさらに弱まります。

つまり、早期発見ができないと自分で自分の身体を破壊する手伝いをしてしまうことになります。

また、すでに主治医が付いている状態ならその後の進行も把握できているため力強い味方になってくれるでしょう。

＊最近では、乳児の血液検査がきっかけで発見されることも増えているようです。

最後に

子どもがかかる病気は、様々なものがあります。とはいえ、そもそも子どもは免疫を獲得しながら成長していきますよね。

そのため、あまりにも消毒をしすぎてはかえって子どものためになりません。

ただ、「おかしい？」と気付ける必要はあります。

すくなくとも、年齢事に実施される予防接種をはじめインフルエンザ対策など必ず対策はされていることと思います。

今回の記事でお伝えしたいのは、子どもの血液検査で病気が見つかるかもしれないというお話しです。

ただ、見過ごされるよりも早期発見により対策を講じることができます。

不安な場合は、ＣＫ検査（血液検査）を検討してみてはいかがでしょうか？

参考

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのお子さんを持つ家族のためのガイドライン
→https://doctors.mdcst.jp/guideline/

いしゃまち家庭の医療情報
→https://www.ishamachi.com/?p=33969

日本筋ジストロフィー協会
→https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-1/mddictsm2-1-1/

ＭＤＳマニュアル：デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー
→https://www.msdmanuals.com/ja-jp/%E3%83%9B%E3%83%BC%E3%83%A0