肥大型心筋症は遺伝することもある「指定難病」　～突然死の原因になることも～

「難病」というと、普通に生活していれば、どこか他人事のように思ってしまうかもしれません。ですが、私や家族がいつなるか分かりません。

なぜなら、遺伝してしまう難病が数多くあるためです。

今回は、指定難病のなかでも私の家族が指定された難病「肥大型心筋症」についてご紹介します。

「指定難病」については、こちらの記事で紹介しています。

難病の医療費助成と言えば「指定難病」のはずが・・・　誰でもは受けられない！？　

そもそも心筋症ってなに？

「心筋症」というと、誰もが一度は聞いたことがある病名かもしれませんね。

その名の通り「心臓の筋肉の病気」で、進行性の循環器系の疾患です。ただ、「心筋症」とひと言でいっても大きく分けて3種類あります。（心臓の形や心筋の厚みで分類されている）

そして、それぞれ「指定難病の告示番号」によって振り分けられています。

指定難病の種類検索については、こちらの難病情報センターのHPから「病名」「告示番号」「キーワード」から調べることができます。（平成30年4月：指定難病は331種類）

＊拡張型・肥大型・拘束型とそれぞれ分けられていますが、重複する場合もあります。それでは、肥大型心筋症についてご紹介します。

高血圧や弁膜症などの心肥大を起こす明らかな他の原因がないのに、左室に異常な肥大を起こす疾患です。とはいえ、約半数は家族内発症が見受けられます。

実は、約100以上の原因遺伝子が報告されています。また、原因遺伝子によって経過や症状が異なります。

＊日本では人口10万人当たり374人。男女比→2.3：1と男性に多く、男女ともに60～69歳がピークとされています。

まず最初に、一般に病気の経過は良好で、まったく無症状のまま天寿を全うできる場合も少なくありません。ただし、症状の有無に関わらず危険な不整脈や心機能の進行性の低下がみられることがあります。

→定期的に、専門医のもとで経過観察を受けることが重要になります。

《若年者の注意点》

《壮年～高齢者の注意点》

なぜ、「無症状なのに診断がおりる」と思いますか？

正確には、「無症状」か「わずかな症状」を示すだけのことが多いようですが・・・

→たまたま検診で「心雑音」や「心電図異常」をきっかけに診断にいたるケースが少なくありません。

「肥大型心筋症」が、指定難病として指定されるためには、重症度分類で中等度以上と認められる必要があります。

重症度分類	活動度制限	不整脈	心不全や不整脈治療のための入院歴（過去1年間）	突然死リスク	判定基準
軽症	なし（NYHA　Ⅰ）	なし。または散発する心室または心房期外収縮	なし	なし	中等症の基準を満たさない
中等度	軽度（NYHA　Ⅱ）	非持続性心室頻拍	1回	あり	NYHA　Ⅱ度で、かつ不整脈、入院歴、突然死リスクのいずれかをみたす
重症	中等度～重度（NYHAⅢ～Ⅳ）	持続性心室頻拍。または心室細胞	2回以上		3項目いずれかをみたす
最重度	重度（NYHA　Ⅳ）		2回以上または持続静注、補助人工心臓、心臓移植適応のいずれか		2項目すべてをみたす。

→このように、肥大型心筋症は進行していくのですが具体的な活動制限は、NYHA（活動度制限の評価に用いる指標）で規定されています。

Ⅰ度	心疾患はあるが身体活動に制限はない。日常的な身体活動では疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛（胸痛）を生じない。
Ⅱ度	軽度から中等度の身体活動の制限がある。（安静時または軽労作時には無症状）日常労作のうち、比較的強い労作（例えば、階段上昇・坂道歩行など）で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛（胸痛）を生ずる。
Ⅲ度	高度の身体活動の制限がある。安静時には無症状。日常労作のうち、軽労作（例えば、平地歩行など）で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛（胸痛）を生ずる。
Ⅳ度	心疾患のためにいかなる身体活動も制限される。心不全症状や狭心痛（胸痛）が安静時にも存在する。わずかな身体活動でこれらが増悪する。